su 200 campioni di pazienti in caso di sospetto di una malattia genetica rara o di una patologia causata da mutazione di geni.
Gli antenati del nuovo e moderno macchinario riuscivano ad analizzare solo dai 5 ai 10 casi per volta, allungando i tempi di lavorazione. Oggi, invece, è possibile avere risultati in tempi più brevi, migliorando la qualità dell'esame e dei risultati e risparmiando anche sui fondi necessari a livello economico. Il macchinario si può utilizzare per i feti in epoca prenatale in caso di sospette problematiche, per bambini e ragazzi con disturbi del neurosviluppo, ma anche per gli adulti per verificare eventuali diagnosi tumorali o problemi cardiovascolari.
Il dottor Mattia Gentile, direttore del laboratorio, ha spiegato così le funzioni e i vantaggi del Novaseq 6000, che entrerà probabilmente in funzione a novembre: "Grazie al macchinario, è possibile capire l'evoluzione della malattia e comprenderne la diagnosi e la terapia in tempi più ristretti. Basta un campione di sangue o di saliva da inserire nella macchina, che può analizzarne, come già detto, almeno 200 contemporaneamente. Dopo tre o quattro giorni, il macchinario rilascerà dei file informatici che indicano il profilo genomico di ogni paziente, a cui seguirà un'approfondita e più accurata analisi bioinformatica per verificare mutazioni di geni o patologie. Importante anche il vantaggio economico: se prima inviare le analisi di un paziente costava dai 1500 ai 2000 euro, oggi può costare sui 700 euro".
"Si tratta di un'innovazione nel campo diagnostico e al servizio di un più appropriato utilizzo delle più innovative terapie, allo scopo di salvare vite umane - ha commentato il presidente della commissione regionale Bilancio e programmazione, Fabiano Amati - A poco a poco stiamo colmando uno stato di arretratezza nella disciplina del futuro, la genetica, riuscendo in molti casi a svolgere la parte virtuosa dei pionieri".