per la ricerca delle aneuploidie cromosomiche basata sull’analisi del DNA fetale (cffDNA) circolante nel sangue materno – NIPS.

Scopo dei test di screening è quello di fornire alle donne incinte informazioni dettagliate riguardanti alcune patologie cromosomiche fetali, necessarie a ridurre il ricorso alla diagnosi prenatale invasiva associata ad un rischio di aborto di circa 1-2%.

Il test di screening NIPS ha una sensibilità (DR) per la Sindrome di Down di oltre 99,9% (su 1000 feti con T21, 1 non viene identificato) e di falsi negativi dello 0,04%, al contrario del test di screening biochimico-morfologico (test combinato) sino ad oggi utilizzato che ha una DR di circa 85% (su 1000 feti T21, 150 non vengono identificati) con un 5% di falsi negativi.
I risultati falsi positivi comportano un aumento del ricorso a procedure di screening invasive non necessarie, causando preoccupazione e ansia nella donna e nella famiglia.
Si stima che il test NIPS riduca del 50-90% il numero di diagnosi prenatali invasive da eseguire per la diagnosi delle cromosomopatie fetali.

Il test NIPS attraverso un semplice prelievo di sangue alle donne incinte permette, grazie all'utilizzo di strumentazione e software di ultima generazione, di individuare ed analizzare nel plasma materno il DNA fetale circolate assegnando un rischio alto (HR) o basso (LR) di patologia cromosomica fetale; in presenza di un test NIPS positivo-ad alto rischio, alla Paziente vengono illustrate le diverse opzioni diagnostiche, tra cui lo studio del cariotipo fetale tramite un prelievo di villo coriale o amniocentesi.

Lo screening NIPS viene eseguito su donne incinte di età inferiore a 40 anni al concepimento e Test Combinato con rischio compreso tra 1/301 e 1/1000, e su donne incinte di età superiore o uguale a 40 anni al concepimento.
Il test si esegue dalla 12ª settimana, quando la quantità di DNA fetale è sufficiente per essere isolata e analizzata con più sensibilità.

Oltre al sesso del feto, vengono refertate le alterazioni cromosomiche fetali quali la trisomia del cromosoma 21 (T21 - Sindrome di Down), la trisomia del cromosoma 18 (T18 - Sindrome di Edwards) e la trisomia del cromosoma 13 (T13 - Sindrome di Patau) che hanno una stretta correlazione con l’età al concepimento della gestante; ad es. la Sindrome Down ha una frequenza di 1/1580 a 15 anni, di 1/240 a 37 anni e di 1/100 a 40 anni.

Il test è innocuo e sicuro sia per la donna che per il feto; viene prescritto su ricettario SSR dalle UU.OO.CC. Ostetricia e Ginecologia della ASL Lecce e dagli Ambulatori Ostetricia e Ginecologia dei Distretti della ASL Lecce.
L'interessata, con prescrizione del ginecologo, prenota il test NIPS direttamente in Laboratorio di Genetica Medica telefonando allo 0832-661989 dalle ore 11:00 alle 13:00, dal lunedì al venerdì.